Fenilketonurija: što je to



Uvijek smo govorili da višak proteina može imati štetne učinke na zdravlje.

Postoje situacije u kojima se umjesto proteina mora gotovo u potpunosti eliminirati iz prehrane: to su bubrežne bolesti, celijakija ili kongenitalne situacije u kojima je to gen koji nepravilno funkcionira.

Na primjer, u slučaju Fenilketonurija, ili neispravnosti gena za PAH : u tim okolnostima prehrana će biti jedini propisani i upotrebljivi "lijek" .

Da vidimo što je fenilketonurija, o čemu se konkretno radi.

Fenilketonurija: što je to

Da bismo saznali više o toj temi, moramo koristiti tehnički žargon, barem za početak.

Fenilchitonurija je skraćena kao PKU (PhenilKetonUria) od strane stručnjaka i članova PKU-obitelji, kako se fenilketonurici često nazivaju.

Fenilketonurija se odnosi na metabolizam aminokiselina i nastaje u oko 1-5 osoba u 10 000; vrlo je dobro poznato i proučeno, a sada, zahvaljujući svojoj ranoj dijagnozi i odgovarajućoj prehrani, moguće je u potpunosti spriječiti pojavu simptoma koji su je karakterizirali kada znanstveno istraživanje još nije otkrilo kako ga dijagnosticirati i liječiti.

To su uglavnom simptomi vezani uz središnji živčani sustav i zaostajanje u rastu ili zaostajanje u rastu .

Uzrok fenilketonurije predstavljen je genetskim promjenama HPA gena (ili PAH-PenilAlanin Hidroksilaze locirane na kromosomu 12; mutacije PAH koje mogu uzrokovati bolest su više od 400) koje uzrokuju nedostatak enzima fenilalanin-hidroksilaze .

Ovaj enzim je odgovoran za metabolizam aminokiseline fenilalanina . Kada enzim ne funkcionira pravilno, fenilalanin se ne pretvara u tirozin i ne nakuplja se u tkivima, uzrokujući oštećenje tijela.

Budući da je tirozin sam prekursor dopaminskog neurotransmitera, najozbiljnije posljedice - u nedostatku adekvatne dijetetske terapije - su na razvoj središnjeg živčanog sustava i mogu varirati od mentalnih retardacija do poremećaja u ponašanju, dok je na razini kože predstavljaju karakterističnu svjetlosnu pigmentaciju kose i očiju.

Najčešći oblik poznat je kao klasična fenilketonurija . Opisani su i blagi oblik, pa čak i blaži oblici, to jest ne-PKU HPA oblik, koji ne zahtijeva liječenje i koji je kompatibilan s normalnom prehranom, ali može uključivati ​​genetski prijenos djece drugih oblika PKU .

Fenilketonurija: kako se postavlja dijagnoza?

Do sada su istraživanja postigla veliki napredak u PKU, iako još uvijek postoje mnogi projekti: genetska terapija, ili doziranje i primjena enzima fenilalanin-hidroksilaze.

Do danas u Italiji - zahvaljujući preventivnoj medicini - Guthrie test se provodi na svim novorođenčadi, odnosno biokemijska doza fenilalanina za pravovremenu identifikaciju osoba koje pate od fenilketonurije. Na taj način je moguće započeti odgovarajuće liječenje vrlo rano .

Međutim , ovi programi skrininga još uvijek nedostaju ili ne postoje u zemljama u razvoju.

Kako radi Guthrie test?

Test se provodi na svim novorođenčadi koja se provodi u prvim danima života mjerenjem fenilalanina na vrlo maloj količini krvi uzetoj iz pete.

Ako se u krvi nađe višak fenilalanina, postavlja se dublja dijagnoza u referentnom centru kako bi se odredio specifični oblik PKU prisutan u pacijentu, a zatim pripremio najprikladniji tretman. U svakoj talijanskoj regiji postoji referentni centar za dijagnostiku i liječenje fenilketonurije.

Preporučena razina fenilalanina obično je između 120 i 360 mikromola / L kod novorođenčadi, dok kod starijih bolesnika ima veće vrijednosti.

Međutim, ne postoji konsenzus o graničnoj razini fenilalanina iznad koje bi trebalo započeti liječenje: preporuke se razlikuju u različitim zemljama.

Postoje li testovi tijekom trudnoće?

Prenatalna dijagnostika u rizičnim trudnoćama moguća je analizom DNA . U Italiji je njegova primjena ograničena, jer su sva novorođenčad podvrgnuta Guthrie testu.

Fenilketonurija: što učiniti

Problemi uzrokovani fenilketonurijom mogu se u potpunosti izbjeći s ispravnom prehranom .

Očito ćete morati izbjegavati sam-uraditi, ali je neophodno slijediti indikacije vašeg referentnog centra .

Primarna svrha pravilne prehrane je izbjegavanje nakupljanja fenilalanina, koji je prisutan u mnogim namirnicama, osobito onih životinjskog podrijetla .

Stoga će prehrana u slučaju fenilketonurija biti u osnovi bazirana na biljnim proizvodima (gotovo kao veganska prehrana, razumjeti) i hipoproteinima, uz stalni unos specifičnih dodataka prehrani kako bi se osigurao pravilan unos svih aminokiselina - osim fenilalanina - bitnih za zdravlja.

Jednom se smatralo da je dovoljno pratiti određenu dijetu do puberteta, danas mnogi stručnjaci vjeruju da bi bilo bolje nastaviti životnu prehranu .

Budući da dozvoljena hrana može postati vrlo ograničavajući čimbenik, ad hoc proizvodi su stvoreni - nadoknadivi od strane Nacionalnog zdravstvenog sustava - hipoproteini, ali koji omogućuju raznoliku prehranu za ukuse i konzistenciju : na primjer postoje pripravci za tjesteninu, pizzu, deserte i čak ... izvrsnu čokoladu bez proteina.

Prethodni Članak

Promijenjeno: uređaj štedi vodu

Promijenjeno: uređaj štedi vodu

Voda: dragocjena roba Voda je bitan element ljudskog života . To odgovara oko 60% naše materije u našem tijelu i temeljno je za opstanak mnogih drugih vrsta na Zemlji. Stupimo u kontakt s vodom , hidriramo i hranimo se, čuvamo zdravi, za osobnu higijenu i okruženja u kojima živimo, više nego s bilo kojom drugom prirodnom tvari, osim zraka. Razvi...

Sljedeći Članak

Planinski vrag, australski lijek za cvijeće

Planinski vrag, australski lijek za cvijeće

Kustos: Daniela Galbiati, naturopat Mountain Devil je australski cvjetni lijek izveden iz Lambertia formosa . Pokazuje se u razvodima i razdvajanjima jer pomaže razviti velikodušnost , davanje i dijeljenje. Otkrijmo bolje. Opis postrojenja Lambertia formosa - 'đavo planine', zajedničko ime koje potječe od ploda koji podsjeća na glavu đavla s dvije izbočine, i iz planinskog područja u kojem biljka raste, Plavih planina. Rod Lam...