Uvijek smo govorili da višak proteina može imati štetne učinke na zdravlje.
Postoje situacije u kojima se umjesto proteina mora gotovo u potpunosti eliminirati iz prehrane: to su bubrežne bolesti, celijakija ili kongenitalne situacije u kojima je to gen koji nepravilno funkcionira.
Na primjer, u slučaju Fenilketonurija, ili neispravnosti gena za PAH : u tim okolnostima prehrana će biti jedini propisani i upotrebljivi "lijek" .
Da vidimo što je fenilketonurija, o čemu se konkretno radi.
Fenilketonurija: što je to
Da bismo saznali više o toj temi, moramo koristiti tehnički žargon, barem za početak.
Fenilchitonurija je skraćena kao PKU (PhenilKetonUria) od strane stručnjaka i članova PKU-obitelji, kako se fenilketonurici često nazivaju.
Fenilketonurija se odnosi na metabolizam aminokiselina i nastaje u oko 1-5 osoba u 10 000; vrlo je dobro poznato i proučeno, a sada, zahvaljujući svojoj ranoj dijagnozi i odgovarajućoj prehrani, moguće je u potpunosti spriječiti pojavu simptoma koji su je karakterizirali kada znanstveno istraživanje još nije otkrilo kako ga dijagnosticirati i liječiti.
To su uglavnom simptomi vezani uz središnji živčani sustav i zaostajanje u rastu ili zaostajanje u rastu .
Uzrok fenilketonurije predstavljen je genetskim promjenama HPA gena (ili PAH-PenilAlanin Hidroksilaze locirane na kromosomu 12; mutacije PAH koje mogu uzrokovati bolest su više od 400) koje uzrokuju nedostatak enzima fenilalanin-hidroksilaze .
Ovaj enzim je odgovoran za metabolizam aminokiseline fenilalanina . Kada enzim ne funkcionira pravilno, fenilalanin se ne pretvara u tirozin i ne nakuplja se u tkivima, uzrokujući oštećenje tijela.
Budući da je tirozin sam prekursor dopaminskog neurotransmitera, najozbiljnije posljedice - u nedostatku adekvatne dijetetske terapije - su na razvoj središnjeg živčanog sustava i mogu varirati od mentalnih retardacija do poremećaja u ponašanju, dok je na razini kože predstavljaju karakterističnu svjetlosnu pigmentaciju kose i očiju.
Najčešći oblik poznat je kao klasična fenilketonurija . Opisani su i blagi oblik, pa čak i blaži oblici, to jest ne-PKU HPA oblik, koji ne zahtijeva liječenje i koji je kompatibilan s normalnom prehranom, ali može uključivati genetski prijenos djece drugih oblika PKU .
Fenilketonurija: kako se postavlja dijagnoza?
Do sada su istraživanja postigla veliki napredak u PKU, iako još uvijek postoje mnogi projekti: genetska terapija, ili doziranje i primjena enzima fenilalanin-hidroksilaze.
Do danas u Italiji - zahvaljujući preventivnoj medicini - Guthrie test se provodi na svim novorođenčadi, odnosno biokemijska doza fenilalanina za pravovremenu identifikaciju osoba koje pate od fenilketonurije. Na taj način je moguće započeti odgovarajuće liječenje vrlo rano .
Međutim , ovi programi skrininga još uvijek nedostaju ili ne postoje u zemljama u razvoju.
Kako radi Guthrie test?
Test se provodi na svim novorođenčadi koja se provodi u prvim danima života mjerenjem fenilalanina na vrlo maloj količini krvi uzetoj iz pete.
Ako se u krvi nađe višak fenilalanina, postavlja se dublja dijagnoza u referentnom centru kako bi se odredio specifični oblik PKU prisutan u pacijentu, a zatim pripremio najprikladniji tretman. U svakoj talijanskoj regiji postoji referentni centar za dijagnostiku i liječenje fenilketonurije.
Preporučena razina fenilalanina obično je između 120 i 360 mikromola / L kod novorođenčadi, dok kod starijih bolesnika ima veće vrijednosti.
Međutim, ne postoji konsenzus o graničnoj razini fenilalanina iznad koje bi trebalo započeti liječenje: preporuke se razlikuju u različitim zemljama.
Postoje li testovi tijekom trudnoće?
Prenatalna dijagnostika u rizičnim trudnoćama moguća je analizom DNA . U Italiji je njegova primjena ograničena, jer su sva novorođenčad podvrgnuta Guthrie testu.
Fenilketonurija: što učiniti
Problemi uzrokovani fenilketonurijom mogu se u potpunosti izbjeći s ispravnom prehranom .
Očito ćete morati izbjegavati sam-uraditi, ali je neophodno slijediti indikacije vašeg referentnog centra .
Primarna svrha pravilne prehrane je izbjegavanje nakupljanja fenilalanina, koji je prisutan u mnogim namirnicama, osobito onih životinjskog podrijetla .
Stoga će prehrana u slučaju fenilketonurija biti u osnovi bazirana na biljnim proizvodima (gotovo kao veganska prehrana, razumjeti) i hipoproteinima, uz stalni unos specifičnih dodataka prehrani kako bi se osigurao pravilan unos svih aminokiselina - osim fenilalanina - bitnih za zdravlja.
Jednom se smatralo da je dovoljno pratiti određenu dijetu do puberteta, danas mnogi stručnjaci vjeruju da bi bilo bolje nastaviti životnu prehranu .
Budući da dozvoljena hrana može postati vrlo ograničavajući čimbenik, ad hoc proizvodi su stvoreni - nadoknadivi od strane Nacionalnog zdravstvenog sustava - hipoproteini, ali koji omogućuju raznoliku prehranu za ukuse i konzistenciju : na primjer postoje pripravci za tjesteninu, pizzu, deserte i čak ... izvrsnu čokoladu bez proteina.
