Odgovaramo odmah: da!
Mediteranska anemija ima genetske uzroke i nasljedna je, stoga se javlja od rođenja. Roditelji mogu biti " nositelji " i ne manifestirati najteži oblik.
Umor i slabost su, naravno, prvi jaki signali, ali da bi se postavila određena dijagnoza, potrebna su dublja ispitivanja. Pokušajmo razumjeti više.
Nasljedna mediteranska anemija, od rođenja: uzroci
Mediteranska anemija, inače nazvana beta-talasemija, ili eritroblastična anemija, uzrokovana je anomalijom molekularnih lanaca koji čine hemoglobin, koji je protein koji prenosi kisik, koji se nalazi unutar crvenih krvnih stanica.
Postoje razni oblici mediteranske anemije, od kojih sve karakterizira slaba učinkovitost transporta kisika . Danas se čak i najteži oblik, Cooleyjeva bolest, može izliječiti i više nije smrtonosan.
Nasljedna bolest, mediteranska anemija ima genetske uzroke : geni koji kontroliraju proizvodnju hemoglobina, zbog transmisivnog defekta generacija, ne uspijevaju proizvesti ispravne molekularne lance.
Evolucijski uzroci moraju se tražiti u sposobnosti izbjegavanja malarije : crvene krvne stanice talasemika zapravo imaju oblik i veličinu tako da ih organizam odgovoran za malariju ne može kolonizirati.
Mediteranska anemija kao zaštita od malarije . Nije slučajno da je talasemija raširena, osobito u područjima najveće opasnosti - malariji.
Mediteranska anemija, manifestacije i simptomi
3 su manifestacije mediteranske anemije, koje karakteriziraju različiti genetski uzroci i simptomi različite težine : Thalassemia major ili Cooley, Thalassemia intermedia i Thalassemia minor.
- Cooleyjeva bolest : ozbiljniji oblik beta talasemije, vrlo debilitating i zahtijeva stalnu njegu i transfuzije, za život, s komplikacijama povezane s nakupljanjem željeza. Nasljedni uzrok je da su oba roditelja prenijela "bolesni" gen. Simptomi se pojavljuju odmah, između prve i druge godine rođenja : spor razvoj, abnormalno povećanje lubanje, osobito jagodica; žutica (žućkasta boja); povećana slezena; povećanje težine; uvećani trbuh; pospanost i nenormalan umor; tamni urin.
- Srednja talasemija : ima manje očite simptome, ali još uvijek ugrožava normalne zdravstvene uvjete . Transfuzije će biti neophodne kako bi se poboljšala kvaliteta života i nije neophodna za preživljavanje, kao u slučaju Cooleyjeve bolesti. Simptomi su u ovom slučaju slični onima kod talasemije major, ali se manifestiraju na blaži način ; među njima se sjećamo: umor; slabost; kašnjenja u rastu i razvoju puberteta; bljedilo; skeletni defekti.
- Talasemija Manja : to je najblaži oblik mediteranske anemije u kojoj hemoglobin ne trpi nikakva posebna oštećenja. Prava opasnost za one s malom talasemijom je da su oni nositelji gena talasemije, te stoga može prenijeti bolest na djecu prema nasljeđivanju. Simptomi su bljedilo, umor, slabost, anemija. Nema potrebe za transfuzijama.
Mediteranska anemija, nasljedna od rođenja: dijagnoza
Dijagnostiku mediteranske anemije provodi liječnik, počevši od gore navedenih simptoma, te specifičnim laboratorijskim analizama .
Osobe s talasemijom imaju manje i više brojnih crvenih krvnih stanica nego normalno, željezo i feritin više od normalnih i patoloških parametara hemoglobina.
Postoje i oblici prenatalne dijagnostike, koji se mogu provoditi tijekom trudnoće, posebno u slučaju bolesnih roditelja ili nositelja talasemije. Prenatalna dijagnostika provodi se molekularnim testovima počevši od amniocenteze ili villocenteze, što omogućuje da se dobije uzorak DNA fetusa.
Što se tiče Thalassemia minor, dijagnoza se postavlja rutinskim pregledima : krvna slika koja pokazuje broj crvenih krvnih stanica viši od norme i njihov volumen se smanjuje; detaljnija ispitivanja pokazat će povećanje hemoglobina HB12.
